Wat is Syndroom van Turner?

syndroom van Turner is een aandoening die ongeveer een op de 200 vrouwen treft. De voorwaarde is niet van mensen beïnvloeden. Syndroom van Turner treedt op als beide X-chromosomen normaal gevonden bij vrouwen ontbreekt. Chromosomen zijn de desoxyribonucleïnezuur (DNA) strengen vinden in elke cel in het lichaam. In het syndroom van Turner, kan de X-chromosomen geheel ontbreekt of slechts gedeeltelijk aanwezig.

Als de X-chromosomen zijn volledig ontbreken, de voorwaarde medisch is aangewezen als Classic Turner Syndroom. De meest voorkomende symptomen van het syndroom van Turner Classic fysieke kortademigheid en onvruchtbaarheid als gevolg van niet-ontwikkeling van de eierstokken. De symptomen van het syndroom van Turner variëren van vrouw tot vrouw. Ze kunnen ook een zeer lage haarlijn, een zwemvliezen nek, een brede borst met tepels die ver uit elkaar staan, en een laag geplaatste oren. Andere symptomen kunnen onder meer op zoek gezwollen handen en voeten en de verschijning van een ras van kleine moedervlekken.

Vrouwen die lijden aan het syndroom van Turner kunnen ontwikkelen ook een aantal inwendige organen onregelmatigheden. Deze kunnen omvatten nier-en hartaandoeningen, problemen met de schildklier, en botten. Er kan ook een kans op gehoor en gezichtsvermogen waardevermindering.

In een andere vorm van het syndroom van Turner, genaamd Mosaic syndroom van Turner, alleen bepaalde cellen in het lichaam ontbreekt de X-chromosomen. Mozaïek met het syndroom van Turner, kan er zeer weinig symptomen of helemaal geen. Onvruchtbaarheid kan niet aanwezig zijn in deze vorm van de aandoening. Oudere vrouwen met het syndroom van Turner hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van diabetes.

Diagnose van het syndroom van Turner is afhankelijk van de symptomen zich voordoen. De aandoening wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd. Het syndroom van Turner kunnen worden opgespoord, terwijl de baby nog in ontwikkeling is in de baarmoeder. De diagnose wordt meestal bevestigd door middel van een bloedtest heet een karyotype, waarin de samenstelling van de chromosomen wordt geanalyseerd.

behandeling van het syndroom van Turner begint meestal tijdens de kindertijd. Een kinder-endocrinoloog, die is gespecialiseerd in hormonen en de stofwisseling, moet worden geraadpleegd. Rond de leeftijd van vijf jaar, zijn veel meisjes gegeven hormoon injecties om de symptomen van fysieke kortademigheid te bestrijden. Anabole steroïden kan ook worden verboden ter bestrijding van dit probleem.

rond de leeftijd van de puberteit, kan meisjes ondergaan oestrogeen substitutietherapie. Dit hormoon, samen met progesteron, wordt gegeven aan borstontwikkeling starten en maandelijkse termijnen induceren. Een oor, neus en keel specialist kan ook worden geraadpleegd voor eventuele hoorzitting onregelmatigheden.

Vrouwen die lijden aan het syndroom van Turner moet hebben regelmatig medisch onderzoek gedurende hun hele leven. Hoewel de meeste patiënten onvruchtbaar zijn, is er vaak de mogelijkheid van een zwangerschap met behulp van donor-embryo's. Lijders kunnen leiden een zo normaal mogelijk leven, ondanks hun aandoening.