Wat is Alkaptonurie?

Alkaptonurie is een ongewoon voorkomende ziekte in vele delen van de wereld. Meestal kan het gevolgen hebben voor ongeveer vier miljoen mensen, maar enkele kleine gebieden van de wereld hebben een veel hogere incidentie van deze aandoening. Het komt voor in landen als Slowakije met veel grotere regelmaat, die ongeveer een op twintigduizend mensen, en het is ook een hogere incidentie in de Dominicaanse Republiek. De ziekte is nog steeds zeldzaam, en zijn erfenis door middel van een autosomaal recessief mechanisme houdt in dat twee mensen met recessieve genen voor, en geen aanwezigheid van de ziekte, maar zou een op de vier kans op overdracht van het op elk kind te hebben.

Weinig symptomen van Alkaptonurie aanwezig kunnen zijn, wanneer mensen worden geboren met deze aandoening. Soms is het gevangen bij zuigelingen, omdat luiers die zijn weggelaten enkele uren kan vlekken zwart of bruin. De verkleuring van de urine is de reden waarom de ziekte kan worden genoemd zwarte urine disease. Meestal zal dit niet worden opgemerkt, en de meeste mensen die gebruik maken van een toilet spoelen meteen en dus geen tijd om verkleuring van de urine te zien.

De symptomen die kunnen later worden opgemerkt, meestal wanneer mensen in hun jaren '30 of '40, is het donker worden van de huid rond de oren en elk gebied dat blootstelling aan de zon ontvangt. Zweet kan ook bruin gekleurd, maar dit kan ook onopgemerkt. Als de aandoening ontstaat, kunnen mensen artritis, en ze een hoger risico voor het ontwikkelen van nierstenen. Sommige mensen hebben schade aan de mitralisklep in het hart en vereisen reparatie of vervanging ervan.

Wat is die zich met Alkaptonurie is disfunctie van de HGD-gen, dat een enzym genaamd homogentisate oxidase produceert. Dit enzym breekt tyrosine en fenylalanine. Bij de verdeling niet gebeurt, kunnen deze zich ophopen in het lichaam en beginnen kraakbeen en weefsel schade veroorzaken. Excess bedragen nog steeds uitgescheiden uit het lichaam in het zweet en urine.

Er zijn weinig behandelingen voor Alkaptonurie. Inname van hoge doses vitamine C kan helpen vertragen tyrosine en fenylalanine accumulatie. Sommige artsen pleiten dieetbeperking van deze stoffen. Dit lijkt het meest effectief zijn in het vertragen van de verloop van de ziekte bij kinderen worden geplaatst op beperkende diëten, maar het kan niet nuttig zijn bij volwassenen. Helaas, de meeste van de tijd dat de voorwaarde niet wordt opgemerkt totdat de mensen zijn goed in de volwassenheid.

Tenzij complicaties van het hart komen, kunnen mensen leven tamelijk gezond en normaal leven met Alkaptonurie. Zij kunnen last krijgen van pijn als gevolg van artritis of de aanwezigheid van frequente nierstenen. Echter, in de meeste gevallen, de ziekte overleven is, en de behandeling met vitamine C kan helpen de controle of de ontwikkeling van de symptomen verminderen.