Wat is Bloom Syndrome?

Bloom Syndroom is een genetische aandoening gekenmerkt door een probleem met de BLM-gen, die normaal gesproken regelt recombinatie tijdens de celdeling. Door een defect in dit gen, mensen met Bloom Syndrome ervaring chromosomale breuk en herschikking, die op hun beurt leiden tot een aantal complicaties. Er is geen remedie voor Bloom Syndrome; behandeling richt zich op preventie, indien mogelijk, en vervolgens beheren zoals zij symptomen bij patiënten last van deze aandoening.

Deze genetische aandoening is vernoemd naar DrDavid Bloom, die ontdekt in 1954. Bloom Syndrome blijkt vooral gebruikelijk in Oost-Europeanen, vooral Ashkenazim, met naar schatting een op de 100 Ashkenazim die het gen voor Bloom Syndrome. Deze voorwaarde is recessief, dus beide ouders het beschadigde gen moet dragen om voor een kind om Bloom syndroom hebben, maar maatschappijen kunnen potentieel nakomelingen die ook vervoerders.

Mensen met Syndroom van Bloom vaak iets kleiner dan anderen, en ze hebben kenmerkende lange, smalle gezichten met kleine kin. Hun stemmen zijn vaak hoog gooide, en ze vaak ontwikkelen pigmentatie vreemde patronen op hun huid, vooral op hun gezichten. Deze eigenschappen maken een Bloom Syndrome patiënt gemakkelijk te identificeren, en soms leiden tot sociale stigmatisering wegens een gebrek aan inzicht in Bloom Syndrome.

Sommige patiënten hebben ook mentale of fysieke handicap en ze worden vaak geplaagd met ademhalingsproblemen, vruchtbaarheid vraagstukken en immuundeficiënties, die kunnen hen blootstellen aan een verscheidenheid van ernstige aandoeningen. Veel vrouwen met Bloom Syndrome ervaring menopauze op zeer jonge leeftijd, terwijl mannen vaak moeite met sperma hebben. Bloom Syndrome ook verhoogt de kans op kanker, vele patiënten hebben kanker door de leeftijd van 25, in aanvulling op een reeds korte levensduur.

Genetische tests kunnen worden gebruikt om te bepalen of iemand drager is Syndroom van Bloom en de gezondheid van veel joodse organisaties adviseren ontvangen tests voor Bloom syndroom en andere aandoeningen die vooral veel voorkomen in de joodse gemeenschap, in aanvulling op het bijwonen van genetische counseling sessies. Ouders die drager zijn wilt misschien goed na te denken over de risico's van passerende Bloom Syndrome op hun kinderen, sommigen kiezen voor IVF te oefenen op de kinderen hebben, zodat ze de embryo's voor tekenen dat zij bij zich dragen van het gen kan testen.