Wat is de ziekte van Pompe?

de ziekte van Pompe is een zeldzame genetische aandoening wordt gekenmerkt door spierzwakte en schade aan het hart, die uiteindelijk kan leiden tot de dood voor de patiënt. Deze voorwaarde is recessief van aard, wat betekent dat kinderen het defecte gen van beide ouders moet erven om de ziekte van Pompe te ontwikkelen. Er zijn verschillende behandelmogelijkheden voor deze aandoening die kan worden gebruikt om het te beheren en om de patiënt meer comfort te houden, en om de progressie van de ziekte vertragen.

Ook bekend als glycogeenstapelingsziekte type II of zure maltase deficiëntie, wordt deze aandoening veroorzaakt door een tekort aan een enzym dat het lichaam afgebroken glycogeen, een complex suiker helpt. Bij patiënten die helemaal niet over de zure alfa-glucosidase (GAA) enzym, de ziekte van Pome kan zeer ernstig zijn, en is meestal fataal voor de eerste verjaardag van de patiënt. Patiënten met een enzym deficiëntie kunnen een later begin van de ziekte en minder ernstige symptomen.

De aandoening is vernoemd naar een Nederlandse arts die voor het eerst beschreven in de jaren 1930. Bij patiënten met een tekort GAA, glycogeen begint op te bouwen in de spieren, in plaats van te worden afgebroken en te versnipperd. Na verloop van tijd, het enzym begint te lekken uit de spieren, waardoor ernstige schade die leidt tot spierzwakte. De hartspier wordt uitgebreid, en ademhalingsspieren van de patiënt kan ook worden beïnvloed, dat kan erg gevaarlijk zijn.

vroeg begin, ook bekend als infantiele, vormen van de ziekte, patiënten ervaren hart uitbreiding en spierzwakte die zich binnen een paar maanden na de geboorte. Als het hart ernstig wordt vergroot en de ademhalingsspieren betrokken zijn, early onset ziekte van Pompe is meestal fataal. Late onset ziekte van Pompe, die verschijnt in de adolescentie of op volwassen leeftijd, kunnen worden behandelbaar met enzym vervangende combinatie met lichaamsbeweging en een eiwitrijk dieet. Hoe later de aanvang, het beter de prognose voor de patiënt.

Een diagnose vereist meestal de ervaring van een geneticus, die kan ook advies geven over de behandelmogelijkheden. In gevallen van de ziekte van Pompe kan infantiele, enzymvervangende houden de patiënt meer comfort en verlengen van zijn of haar leven, vooral als de behandeling tijdig wordt verstrekt. Ouders die weten dat ze drager zijn van het gen kan willen hun opties te bespreken met een geneticus, indien zij voornemens zijn om extra kinderen te krijgen en asymptomatische kinderen van vervoerders kunnen willen worden getest om te bepalen of zij drager zijn zo goed, omdat dit informatie kan van belang zijn.