Wat is een aangeboren stoornis?

Een aangeboren aandoening is een medische aandoening die aanwezig is bij de geboorte. De ernst van een aangeboren aandoening varieert, afhankelijk van de aard, bijvoorbeeld in sommige gevallen kan de aandoening niet kennelijk pas veel later in het leven, indien ooit, en op andere momenten, de aandoening is onverenigbaar met het leven. Een verscheidenheid van dingen kan leiden tot een aangeboren aandoening, met een aantal specifieke activiteiten van de kant van de moeder de aanzienlijke verhoging van het risico op een aangeboren aandoening.

Veel congenitale aandoeningen van genetische aard zijn. Genetische aandoeningen kunnen worden doorgegeven van een of beide van de ouders, of ze kunnen worden veroorzaakt door fouten in de verdubbeling van chromosomen die spontane genetische mutaties veroorzaken. Het risico van genetische problemen is duidelijk toegenomen in gezinnen met een geschiedenis van deze stoornis, en het is ook verhoogd bij oudere ouders, omdat ze vaker naar beneden gaan onvolkomen gedupliceerd chromosomen. Een aangeboren aandoening kan ook worden veroorzaakt door problemen met morphogensis, wat betekent dat het probleem zich voordoet tijdens de ontwikkeling van de foetus. Blootstelling aan giftige stoffen tijdens de zwangerschap is een belangrijke risicofactor voor fouten in de foetale ontwikkeling.

Wanneer een aangeboren stoornis veroorzaakt duidelijk een lichamelijk probleem, kan het bekend als een anomalie, of een misvorming. Misstanden zijn abnormaal, maar niet noodzakelijkerwijs schadelijk; groeiende zesde vinger, bijvoorbeeld, is een anomalie. Misvormingen, aan de andere kant kan problemen veroorzaken. U kunt ook horen aangeboren afwijkingen als aangeboren afwijkingen genoemd.

Genetische aandoeningen kunnen manifesteren bij de geboorte, zoals in het geval van de voorwaarden gekenmerkt door abnormale aantallen chromosomen. In andere gevallen kan genetische aandoeningen blijken later in hun leven, soms mensen leven helemaal niet bewust van dergelijke aandoeningen totdat zij routinebeproevingen voor iets anders ondergaan. Het is ook mogelijk voor een aangeboren aandoening aan de vorm van een metabolische aandoening of een ziekte te nemen.

behandeling opties voor aangeboren aandoeningen variëren. Afwijkingen en misvormingen kan soms worden gecorrigeerd met een operatie, terwijl een aantal ziekten en genetische afwijkingen soms beheersbaar zijn met medicijnen. Sommige patiënten kunnen verlangen een leven lang zorg voor aangeboren afwijkingen, waarvan sommige zijn verbonden met een zeer lage levensverwachting.

ouders niet noodzakelijkerwijs moeten geven zichzelf de schuld voor aangeboren aandoeningen, omdat veel spontaan zijn en onvoorspelbaar. Als een familie een geschiedenis van genetische problemen heeft, om genetische tests op zoek naar schadelijke genen kunnen worden geadviseerd. Zwangere moeders moeten ook voorkomen dat de hand liggende risico-factoren zoals blootstelling aan chemische stoffen en roken tijdens de zwangerschap, terwijl het eten van een voedzaam dieet voor gezonde foetale ontwikkeling te bevorderen. Regelmatige prenatale zorg is ook zeer aan te bevelen voor de te verwachten ouders, om ervoor te zorgen dat tekenen van eventuele problemen met de zwangerschap wordt gevangen zo snel mogelijk.