Wat is Epidermolysis Bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) is de medische naam gegeven aan een genetische aandoening die de huid doet zeer kwetsbaar geworden. Deze aandoening wordt veroorzaakt door een verandering in desoxyribonucleïnezuur (DNA). De genen die gelden voor de manier waarop de huid groeit worden gemuteerd, en de huid wordt zeer kwetsbaar en gevoelig voor blaren. Epidermolysis bullosa wordt geërfd en kan afkomstig zijn van een of beide ouders. Twee gezonde ouders kunnen doorgeven op twee gemuteerde genen om een baby, een van elke ouder, of een ouder die getroffen kunnen doorgeven op een gemuteerd gen aan het kind.

Epidermolysis bullosa wordt wel de vlinder ziekte , zoals de kwetsbaarheid van de huid van de patiënt is vergelijkbaar met de fragiele vleugels van een vlinder. De aandoening kan beïnvloeden beide geslachten en zal aanwezig zijn vanaf de geboorte. Epidermolysis bullosa mag geen symptomen aanwezig zijn pas later in het leven.

De symptomen van epidermolysis bullosa zijn blaren en extreme kwetsbaarheid van de huid. Hoewel er drie verschillende typen van de aandoening, deze belangrijkste symptomen blijven dezelfde. In sommige vormen van de aandoening kan er ook onregelmatigheden in de binnenbekleding van de huid en het hoornvlies van het oog.

De meest voorkomende vorm van epidermolysis bullosa is EB simplex . Bijna alle gevallen van EB simplex hebben een erfelijke oorzaak. De huid kwetsbaarheid meest van invloed op de extremiteiten, zoals de handen en voeten. Blaren kunnen overal op de huid als gevolg van wrijving, zoals die veroorzaakt door polsbandjes of een beha optreden. De lijders van deze vorm van epidermolysis bullosa ook ervaring verhoogde symptomen bij blootstelling aan hitte.

Bijna 10% van de mensen die last hebben van epidermolysis bullosa hebben de Nodaal vorm van de aandoening. Als dit soort aandoening ernstig is, de huid verlies is een groot probleem. Baby's geboren met deze vorm van epidermolysis bullosa hebben een levensverwachting van twee jaar.

Het derde type van epidermolysis bullosa bekend is dystrofische EB . Als deze aandoening ernstig is, dan littekens van de huid zal verminderen genezing. Vanwege ernstige blaren in de mond, het eten is erg moeilijk. Complicaties die kunnen ontstaan uit ernstige dystrofische EB zijn huidkankers.

Er is momenteel geen bekende remedie voor epidermolysis bullosa. Echter, er zijn behandelingen voor de meer ernstige vormen van de aandoening die kunnen helpen de kwaliteit van de lijder van het leven. De meeste andere behandelingen in de vorm van dressing de wonden in om de steun voor genezing en verdere littekens te voorkomen.