Wat is spinocerebellaire Ataxie?

spinocerebellaire ataxie is een erfelijke ziekte die ervoor zorgt dat het cerebellum atrofie, wat leidt tot een scala van gezondheidsproblemen. Er zijn meer dan 30 erkende soorten spinocerebellaire ataxie, en onderzoekers ontdekken aanvullende soorten periodiek door het gebruik van genetische tests. Mensen met ataxie spinocerebellaire kan deze voorwaarde in verschillende graden van ernst, variërend van lichte vormen die het mogelijk maken dat iemand een redelijk normaal leven te leiden tot ernstige vormen die kan vroegtijdige sterfte veroorzaken.

Het belangrijkste kenmerk van de spinocerebellaire ataxieën is dat ze ertoe leiden dat mensen worden ataxic, wat betekent dat hun manier van lopen is ongecoördineerd. Patiënten kunnen ook last hebben van spasticiteit als gevolg van atrofie van de wervelkolom, samen met spraak en visie problemen en moeilijkheden de coördinatie van de handen. Het begin van spinocerebellaire ataxie kan gebeuren op verschillende leeftijden, met veel mensen zich symptomen op volwassen leeftijd.

symptomen van deze aandoening kan lijken op die van multiple sclerose en andere neurologische ziekten. Om deze reden kan, genetische tests worden aanbevolen bij patiënten aanwezig zijn met de klassieke symptomen, uit te sluiten of spinocerebellaire ataxie bevestigen. Het testen zal onthullen de chromosomale abnormaliteit die hebben geleid tot de ontwikkeling van de aandoening. MRI's van de hersenen kan ook worden afgeleid van de klassieke verspilling van het cerebellum in verband met spinocerebellaire ataxie.

Deze aandoening wordt veroorzaakt door te veel herhalingen van een sequentie binnen een gen, en kan worden waargenomen op een aantal chromosomen . Mensen kunnen erven de voorwaarde rechtstreeks van een ouder, of ze kunnen het slachtoffer worden van een fenomeen dat bekend staat als anticipatie, waarin een van de ouders heeft een genetische sequentie die is iets te lang, maar niet lang genoeg om spinocerebellaire ataxie veroorzaken en het genoom breidt uit in het kind, waardoor de conditie te ontstaan.

Patiënten met spinocerebellaire ataxie meestal eindigen in een rolstoel omdat zij geleidelijk de controle van hun lichaam verliezen, en ze kunnen eisen dat persoonlijke bijstand in de latere stadia. Door het identificeren van de toestand vroeg en krijgt de patiënt in fysiotherapie en uitstekende neurologische zorg, kan een arts verhogen de kansen van de patiënt van de resterende onafhankelijk.

Ouders kunnen kiezen voor genetische testen en counseling voor om zwanger te bepalen of hun kinderen het risico op het ontwikkelen spinocerebellaire ataxie en andere erfelijke ziekten. Het is belangrijk om de proeven met advies van een bekwame erfelijkheidsadviseur paar, om ervoor te zorgen dat ouders volledig te begrijpen wat de resultaten betekenen en hoe ze moeten worden toegepast op de situatie van de ouders.