Wat is Familial dysautonomia?

Familial dysautonomia is een zeldzame aandoening gevonden in sommige Joodse kinderen. Over ,03 procent van de mensen die Oost-Europese Joodse voorouders zijn dragers van het gen verantwoordelijk voor. Dit betekent dat ouders kunnen het gen dragen en doorgeven aan hun kinderen, zonder de aandoening zelf. Het beïnvloedt zowel vrouwelijke als mannelijke zuigelingen.

dysautonomia treft twee systemen van het lichaam: het autonome zenuwstelsel en de zintuiglijke zenuwstelsel. Het autonome zenuwstelsel is verantwoordelijk voor de controle van bepaalde processen in het lichaam, zoals bloeddruk en temperatuur regulering, scheur overflow, slikken, spijsvertering en stress respons. Het helpt zelfs controle ademhaling wanneer zuurstof niveaus minder dan optimaal. De sensorische zenuwstelsel controles dingen zoals temperatuur beleving, proeven, en de reacties op pijn die dienen om het lichaam te beschermen. Bij mensen met familiale dysautonomia, deze systemen niet werken zoals ze zouden moeten.

Een van de belangrijkste symptomen van familiaire dysautonomia is het ontbreken van tranen. Kinderen met de aandoening kan ook slechte spierspanning, moeite met zuigen, vlekkerige huid, problemen te handhaven temperatuur, en de congestie die het gevolg is van problemen met slikken. Bij oudere kinderen, symptomen zijn vertragingen bij het lopen en spreken, een slechte balans, extreme daling van de bloeddruk die afhankelijk zijn van houding, braken, kwijlen, overmatig zweten, en abnormale temperaturen. Veel kinderen ervaren ook episodische overgeven, dat is een aandoening gekenmerkt door periodes van ernstig braken en scoliose, dat is een abnormale kromming van de wervelkolom. Sommige kinderen hebben ook koud, gezwollen voeten en handen, droge ogen, verminderd gevoel van smaak, en frequente infecties van de longen.

Sommige kinderen met deze aandoening ervaring iets genaamd dysautonomic crisis, die optreedt wanneer een getroffen kind heeft een extreme lichamelijke reactie op stress. In een dergelijk geval kan het kind zich misselijk en overgeven. Haar bloeddruk kan dalen, kan ze kwijlen, kan haar hart ras, en haar huid kunnen worden vlekkerig. Ze kan ook prikkelbaar worden of nog andere veranderingen in de persoonlijkheid. Helaas, voor sommige kinderen met familiale dysautonomia ervaring deze episodes elke dag, zonder een stressvolle gebeurtenis trigger hen.

Artsen vaak uitvoeren genetische tests en lichamelijke onderzoeken om familiale dysautonomia diagnosticeren. In lichamelijke onderzoeken, artsen onderzoeken de verschijning van de tong, het kind diepe peesreflexen, tranen tijdens emotionele huilen, en andere factoren. Ze merken ook op de vraag of de ouders van het kind zijn van Oost-Europese joodse afkomst.

behandeling voor deze aandoening onder kunstmatige voeding, fysieke en beroepsziekten therapieën, ademhalings-zorg, medicijnen en speciale voeding werkwijzen, alsmede andere behandelingen. Soms chirurgische behandelingen worden gebruikt voor het beheren eye-gerelateerde vraagstukken, fix rugproblemen, en behandelen digestieve problemen. De prognose is afhankelijk van een aantal factoren, waaronder de ernst van de aandoening en hoe snel het wordt ontdekt. Op dit moment is er geen remedie voor de aandoening. Veel met familiale dysautonomia sterven op jonge leeftijd, en slechts ongeveer de helft van de patiënten live op 40 jaar oud.