Wat is het BRCA-Gen?

het BRCA-gen is een gen dat alle vrouwen hebben. Het is verantwoordelijk voor het regelen van de celgroei in het lichaam, en mutaties in het gen kunnen vrouwen nog op een hoger risico voor borst-en eierstokkanker kanker. Veel vrouwen die zijn gediagnosticeerd met borstkanker te vragen om te worden getest op deze mutaties te helpen beslissingen te nemen over de behandeling. Als mensen spreken over een BRCA-test, zeggen dat ze een test voor mutaties in het gen, en niet een test voor kanker.

Wanneer het BRCA-gen normaal functioneert, remt het de groei van abnormale cellen in het lichaam, waarnemend als een tumor suppressor. Mutaties in het erfelijk materiaal van het gen kan leiden tot abnormale cellen te ontwikkelen, omdat het gen niet in staat is om celdeling regelen. Maar niet iedereen met een defect BRCA-gen ontwikkelt borstkanker; veel vrouwen met gemuteerde versies van het gen tot gezonde, normale leven.

Vrouwen worden vaak getest op het gen wanneer zij de ontwikkeling van borst-of eierstokkanker, omdat aanwezigheid van mutaties maken een impact hebben op de beste keuze van de behandeling. In andere gevallen kan een arts adviseren een BRCA-gen test voor een vrouw, die kunnen een groter risico. Als een vrouw een geschiedenis van borstkanker in haar familie heeft, kan het testen van haar arts te bevelen, vooral als een ander lid van de familie heeft positief getest voor mutaties in het BRCA-gen. Vrouwen van Ashkenazi joodse afkomst zijn ook op een hoger risico voor gemuteerd BRCA genen.

Er zijn twee verschillende types van BRCA mutaties die van belang zijn voor artsen. De eerste is BRCA1, die het risico op borstkanker verhoogt, terwijl BRCA2 het risico op eierstokkanker verhoogt. Meestal zal een arts bespreken de genetische testen met een vrouw voor te bevelen, en een therapie sessie wordt gehouden na de test komt terug naar eventuele bezorgdheid dat de patiënt kan hebben aan te pakken. De genetische testen zelf is relatief snel en pijnloos voor de patiënt, is er slechts een snel bloed te trekken.

Voor gezonde vrouwen die een defect BRCA-gen, moet extra zorg worden genomen. Sommige vrouwen kunnen kiezen profylactische maatregelen om het risico van kanker te verminderen, zoals het verwijderen van weefsel of medicatie regimes. Anderen worden aangemoedigd om te eten van gezonde voeding en lichaamsbeweging, en het regelmatig testen op abnormale weefsel. Alle vrouwen moeten krijgen het de gewoonte van het uitvoeren van regelmatig borstzelfonderzoek examens, en mammogrammen worden ook aanbevolen op regelmatige basis voor vrouwen boven de 40.