Wat is Pendred Syndroom?

Pendred syndroom is een medische aandoening die voornamelijk invloed gehoor, evenwicht en de schildklier. Vaak blijkt in de vroege jeugd, is Pendred syndroom meestal gekenmerkt door gehoorverlies. Hoewel een kuur niet bestaat voor Pendred syndroom, behandeling opties, zoals cochleaire implantaten, kan helpen de patiënten leiden een relatief normaal leven en aan te passen aan de huidige medische problemen.

De aandoening genetisch erfelijk is, waarbij twee gemuteerde genen om symptomen te veroorzaken. Mensen met een gemuteerd gen worden beschouwd vervoerders, maar kunnen niet echt Pendred syndroom. Als een kind twee ouders die beide maatschappijen heeft, is het mogelijk dat ze de voorwaarde zal erven. Sommige deskundigen adviseren dat paren die kinderen hebben genetische tests ondergaan om vast te stellen de mogelijkheid van het doorgeven van de gemuteerde genen die het syndroom veroorzaken. Dit is vooral aanbevolen wanneer een of beide ouders in spe hebben een geschiedenis van jeugd-onset gehoorverlies in hun directe familieleden.

Als een baby of kind wordt weergegeven tekenen van een plotselinge of toenemende gehoorverlies, een arts kan tests uit te voeren voor een verscheidenheid van mogelijke voorwaarden, met inbegrip van Pendred syndroom. Tests vaak om hersenen en het lichaam scant, zoals magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en computertomografie (CAT) scans. Genetische testen op beide ouders kunnen ook worden uitgevoerd op dit moment, om te bepalen of beide ouders is drager van het recessieve gen.

Zodra een diagnose is gemaakt, zullen kinderen waarschijnlijk moeten zien verschillende specialisten om te gaan met gehoorverlies of symptomen van de aandoening. Hoewel het waarschijnlijk is dat kinderen een zekere mate van het gehoor in beide oren zal verliezen, kunnen ze behouden genoeg om te kunnen spreken en te horen relatief goed met gehoorapparaten. Voor gevallen waarin gehoorverlies groter is, spraak pathologie of implantaten kunnen worden aanbevolen.

verlies van evenwicht is een ander veel voorkomend probleem in verband met Pendred syndroom. Als dit gebeurt, kan fysiotherapie behandeling worden aanbevolen om evenwicht te verbeteren en helpt patiënten omgaan met de aandoening. Om te voorkomen dat evenwicht problemen, mensen met de aandoening wordt verteld aan de druk te voorkomen veranderende activiteiten zoals duiken of bergbeklimmen.

Hoewel Pendred syndroom kan invloed hebben op de schildklier, is het doorgaans niet geassocieerd met hypo-of hyperthyroid stoornissen. Meer algemeen, zullen de mensen met de aandoening ontwikkelen van een vergrote schildklier, struma genoemd. Struma kan moeilijk ademhalen en slikken en vereisen chirurgische correctie of zelfs verwijdering. Op zijn minst, zijn struma nauwlettend gevolgd door medische professionals om te bepalen of daaraan verbonden voorwaarden ontwikkelen.