Wat is Thalassemie Major?

Thalassaemia major, ook bekend als bèta-thalassemie major of Cooley's anemie, is een erfelijke bloedziekte die het lichaam veroorzaakt een abnormale vorm van hemoglobine vervaardigen. Hemoglobine is het eiwit molecuul in rode bloedcellen dat zuurstof vervoert. Thalassemie grote treedt op wanneer de productie van de bèta-globine eiwit wordt beïnvloed door genetische defecten, wat resulteert in rode bloedcellen vernietiging en bloedarmoede.

Met het oog op de ontwikkeling van het bloed stoornis, moeten de patiënten een defect gen erft van beide ouders. Thalassemie minor treedt op wanneer een patiënt erft slechts een defect gen. Patiënten gediagnosticeerd met thalassemie minor geen symptomen vertonen en gewoon dragers van het defecte gen.

Thalassaemia major komt het meest voor bij mensen van mediterrane afkomst, met inbegrip van de Grieken en Italianen. Afro-Amerikanen en Aziaten, vooral Chinezen, zijn ook genetische aanleg voor het bloed stoornis. Prenatale screening en genetische counseling zijn beschikbaar voor degenen die bezorgd zijn over een familiegeschiedenis van de ziekte.

Wanneer een baby wordt geboren met thalassemie major, de diagnose is niet altijd duidelijk tot het kind bloedarmoede ontwikkelt, meestal tijdens het eerste jaar van het leven. Symptomen van thalassemie groot dat een ouder kan omvatten aankondiging fussiness, slechte eetlust en een toename van infecties. Als het kind volwassen wordt, kunnen andere symptomen zijn vertraagde groei, bot misvormingen in het gezicht, en een uitgebreide buik, veroorzaakt door de lever en milt zwelling. Zonder behandeling kan de bloedziekte resulteren in hartfalen en leverproblemen.

Thalassaemia major wordt gediagnosticeerd met behulp van bloedonderzoek. Een complete bloedbeeld (CBC) identificeert bloedarmoede, terwijl kleiner dan gemiddeld rode bloedcellen en andere afwijkingen die kenmerkend zijn voor het bloed stoornis kan worden bekeken onder een microscoop. Een bijkomende proef een zogenaamde hemoglobine elektroforese helpt om een nadere specificatie van het abnormale hemoglobine die kenmerkend is voor dit type van thalassemie.

De meest voorkomende behandeling van thalassemie major is een regime van regelmatige bloedtransfusies. Patiënten worden vaak voorgeschreven een extra medicatie, genaamd chelatietherapie, het verminderen van de schadelijke gevolgen van de transfusies, omdat zij een abnormale ophoping van ijzer in het lichaam kan veroorzaken. De meeste patiënten zijn ook geadviseerd om een dagelijkse dosis van foliumzuur. Beenmergtransplantatie kan een levensvatbare optie behandeling bij sommige patiënten, vooral kinderen, en degenen die volledig broers en zussen, die kan dienen als gematched beenmerg donors. Hoewel deze behandeling opties wordt de prognose voor veel patiënten op lange termijn te overleven hebben verbeterd blijft een uitdaging voor degenen die betrokken zijn bij ernstige gevallen van de ziekte.