Wat is de ziekte van Alexander?

Alexander ziekte is een aandoening van het zenuwstelsel die kan verstoren zenuwstelsel functies. Deze ziekte is een onderdeel van een groep van aandoeningen genoemd leukodystrofieën dat myeline vernietigen, die zijn vezels die dekking en neutronen isoleren. Myeline helpt ook in de snelle overdracht van elektrische impulsen-wat je hersenen gebruikt om de rest van het lichaam te vertellen te bewegen en functioneren. Zonder myeline, kan impulsen stoppen of worden verstoord.

Er zijn verschillende vormen van Alexander ziekte. De infantiele vorm is de meest voorkomende en manifesteert zich voor een persoon bereikt twee jaar oud. Tekenen van de infantiele vorm omvat een uitgebreide hoofd en hersenen, ook megalencephaly genoemd, en epileptische aanvallen. Spasticiteit, of de stijfheid in de armen van een patiënt, benen, of beide, kan ook het gevolg. Alexander ziekte in de infantiele staat kan ook leiden tot een verstandelijke handicap en geestelijke ontwikkeling vertragen.

Alexander ziekte ook later in het leven kan gebeuren-hetzij in de kindertijd of op volwassen leeftijd. Symptomen van de jonge en volwassen vormen onder meer problemen met slikken, toevallen, en slechte coördinatie, ook wel ataxie. Als Alexander ziekte gebeurt er met een kind in de eerste maand van hun leven, is het de neonatale vorm. Symptomen voor de neonatale formulier verstandelijke handicap, epilepsie en hydrocephalus, dat is de opbouw van vocht in de hersenen. De neonatale vorm is de meest zeldzame vorm van de ziekte van Alexander.

Alexander ziekte wordt veroorzaakt door de mutatie van het gen gliale fibrillaire zuur eiwit (GFAP). GFAP is een onderdeel van de tussentijdse familie van eiwitten die vormen netwerken en ondersteunt en versterkt de cellen. Het is meestal niet geërfd door de ouders. Een persoon kan de ontwikkeling van een mutatie van het gen zonder familiegeschiedenis.

Deze ziekte aanwezig is als een autosomaal dominante patroon, wat betekent dat het duurt maar een mutatie van een exemplaar van het GFAP gen om voor een persoon te manifesteren de ziekte. Elke persoon heeft twee kopieën van elk gen op hun chromosomen, en gen kan zeggen iets anders. Wanneer de informatie op de genen bij elkaar wordt gebracht, eigenschap van een persoon-achtige kleur van je ogen-is bepaald. Met een autosomaal dominante patroon, de informatie in kwestie heeft slechts een op gen zijn om voor de persoon aan die bepaalde eigenschap erven. Dit betekent dat slechts een van de twee exemplaren van GFAP kunnen worden gemuteerd voor de persoon om de ziekte te ontwikkelen.

Er is geen remedie voor de ziekte van Alexander, noch is er een afgesproken methode voor het behandelen van de ziekte. Artsen zijn alleen in staat om symptomen van een patiënt te behandelen. Dit betekent dat, hoewel een arts therapieën en medicijnen om epileptische aanvallen te behandelen en spasticiteit kan voorschrijven, zal de ziekte nog steeds. Er wordt onderzoek gedaan om te leren hoe te behandelen en te genezen van deze ziekte en andere leukodystrofieën like it.