Wat is een G6PD Deficiency?

Glucose-6-fosfaat dehydrogenase (G6PD) deficiëntie is een gemeenschappelijke enzymdeficiëntie uitgevoerd op het X-chromosoom. Het is een van de meest voorkomende enzym bekende tekortkomingen in de wereld, gevonden onder een breed scala van menselijke populaties. Mensen met deze genetische aandoening gebrek aan het vermogen om te produceren G6PD, en dit kan leiden tot problemen met de rode bloedcellen. Veel mensen leven zeer actief leven met G6PD-deficiëntie, en sommige zijn zelfs niet dat ze een genetisch defect tot de symptomen manifesteren.

Dit enzym is gerelateerd aan de rode bloedcellen. Wanneer een G6PD deficiëntie is veroorzaakt door iets als een infectie, een bepaalde medicijnen of een dieet factor, rode bloed van een patiënt cellen daalt, en hemolytische anemie, waarbij het beenmerg maakt niet voldoende rode bloedcellen kan ontstaan. De patiënt kan ervaren vermoeidheid, geelzucht, donkere urine, en ongewoon bleke huid wanneer de tekortkoming wordt acuut. Patiënten kunnen ook last hebben van chronische lage-niveau anemie als gevolg van dit enzym deficiëntie.

Mensen van Afrikaanse en mediterrane afkomst lijken te zijn in het bijzonder het risico van G6PD-deficiëntie. Intrigerend, zijn mensen met deze tekortkoming beter bestand tegen malaria, vooral levensbedreigende stammen, dat is een duidelijk voordeel, omdat mensen met een G6PD deficiëntie meestal niet kan nemen tegen malaria drugs. Het feit dat malaria endemisch is in Afrika en de Middellandse Zee heeft waarschijnlijk iets te maken met de frequentie van G6PD-deficiëntie in deze gebieden, als een natuurlijke weerstand tegen malaria zou hebben een duidelijk voordeel is voor de mens in deze gebieden historisch.

Voor mensen die geïnteresseerd zijn, kan dit enzym tekort worden geïdentificeerd met een bloedtest. Mensen die denken dat ze misschien in gevaar kan kiezen voor een bloedtest om te zoeken naar G6PD deficiëntie voordat het een probleem en ouders kunnen ook vragen voor de test om te bepalen of hun kinderen het gen hebben geërfd. Testen kan ook worden uitgevoerd wanneer een patiënt zich presenteert met het tekenen van een acuut tekort, zoals zou kunnen gebeuren wanneer een kind antibiotica neemt voor de eerste keer en krijgt erg ziek als gevolg van de tekortkoming.

personen met G6PD deficiëntie, is het noodzakelijk om te voorkomen triggers, zoals bepaalde medicijnen en soorten infecties. Vaccinaties zijn vaak zo sterk aanbevolen dat mensen niet ziek worden met infecties die zouden kunnen acute symptomen veroorzaken. Veel patiënten moeten ook sturen duidelijk van tuinbonen, zoals G6PD deficiëntie nauw verbonden is met favism, een gemeenschappelijke erfelijke aandoening in de Middellandse Zee wordt gekenmerkt door het onvermogen om tuinbonen eten. Mottenballen kan ook leiden tot acute reacties.