Wat is Newborn Screening?

Newborn screening is het proces van het uitvoeren van een serie van tests op pasgeboren baby's om te controleren of bepaalde medische aandoeningen. In de Verenigde Staten, hebben veel landen verplicht newborn screening die een ziekenhuis ouders moeten bieden. Er zijn negenentwintig metabole en genetische aandoeningen die de March of Dimes raadt testen voor bij de geboorte. Echter, niet alle staten test voor alle negenentwintig aandoeningen. Individuele staten hebben hun eigen beleid en wetten met betrekking tot welke tests een ziekenhuis moet bieden als onderdeel van hun pasgeboren screening programma.

Hoewel ouders het recht hebben om verplichte pasgeboren screening weigeren op basis van religieuze redenen, bijna alle artsen en de gezondheid van kinderen advocaten adviseren dat pasgeborenen worden gescreend. Verscheidene van de ziekten die worden gescreend voor zijn metabole en genetische aandoeningen. Als de ziekte vroeg worden ontdekt, kan veel van de problemen die samenhangen met hen worden voorkomen. Vroege detectie kan ook toestaan behandeling naar rechts te beginnen vanaf het begin, die kan worden levensreddende.

De meeste tests zijn gedaan binnen de eerste vierentwintig uur na de geboorte. Newborn screening vereist het nemen van een bloedmonster, meestal van hiel van de baby, en sturen het naar een specifiek lab dat doet pasgeboren testen en analyses. De tijd die het duurt om de resultaten terug te krijgen kan variëren, maar de meeste resultaten zijn terug binnen een paar dagen tot een week. Indien de resultaten positief terugkomen voor een specifieke aandoening, is extra nauwkeurige testen meestal noodzakelijk om een diagnose te bevestigen.

Hoewel het testen verschilt per staat, alle vijftig staten test voor fenylketonurie (PKU). Een essentieel aminozuur is niet correct gebruikt in baby's met deze stofwisselingsziekte. Dit kan leiden tot abnormale ontwikkeling, met inbegrip van neurologische problemen en mentale retardatie. Baby's met deze aandoening moeten worden op een speciaal dieet vanaf het begin om te voorkomen dat de ontwikkeling van de complicaties.

Een van de andere voorwaarden gescreend voor in alle vijftig staten is aangeboren hyperthyreoïdie. Deze aandoening kan leiden tot mentale retardatie, omdat schildklier van de baby niet efficiënt werkt. Als de screening wordt gedaan bij de geboorte, kunnen hormonen worden genomen die de schildklier normaal te werken mogelijk te maken. Dit kan toestaan dat de baby te hebben normale ontwikkeling.

andere genetische en metabole voorwaarden die zijn gescreend op in sommige landen, onder meer cystische fibrose en sikkelcelanemie. Veel landen bieden ook een gehoortest voor pasgeborenen. Ouders die willen weten wat screening wordt gedaan in hun toestand kan de database uitzicht op de Nationale Newborn Screening en genetische Resource Center website.